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Diese Seite wurde am 2026-04-03 aktualisiert und wird regelmäßig bei neuen Erkenntnissen überarbeitet.
== Diagnose == Die Diagnose G6DH-Mangel wird vermutet, wenn Patienten bestimmter ethnischer Gruppen (siehe Epidemiologie), ein oder mehrere folgender Symptome entwickeln (insbesondere, wenn eine „positive Familienanamnese“ besteht, also die Krankheit bei Blutsverwandten bekannt ist):
Quellen: de.wikipedia.org
Blutbild und Retikulozytenzahl; bei akutem G6PD-Mangel könnten Heinz-Körper im Blutausstrich zu sehen sein; Leberenzyme (zum Ausschluss anderer Ursachen der Gelbsucht); Lactatdehydrogenase (erhöht bei Hämolyse und ein Marker des hämolytischen Schweregrads) Haptoglobin (erniedrigt bei Hämolyse, da das freie Haptoglobin gemessen wird); "unmittelbarer Antiglobulintest" (direkter Coombs-Test) – bei G6DH-Mangel sollte er negativ sein, sonst spricht dies für eine immunologisch induzierter Hämolyse. Wenn es genügend Gründe gibt G6PD-Mangel zu vermuten, kann der "Beutler-Test" (Fluorescent spot test) der Diagnosesicherung dienen. Der Beutler-Test ist ein schneller und kostengünstiger Test, welcher durch G6PDH produziertes NADPH unter UV-Licht zeigt. Wenn die Blutzellen nicht fluoreszieren, ist der Test positiv. Der Test kann bei Patienten, die eine akute Hämolyse aus unbekannter Ursache durchmachen, falsch negativ sein. Er ist daher erst 2–3 Wochen nach einer solchen hämolytischen Episode aussagekräftig.
Quellen: de.wikipedia.org
=== Gelbsucht (Ikterus) === Zwischen der durch einen G6PD-Mangel verursachten Gelbsucht (Ikterus) und anderen Formen der Gelbsucht, die durch andere Umstände und Auslöser verursacht werden, muss unterschieden werden:
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Neugeborenengelbsucht (Ikterus neonatorum) Bei der klassischen Neugeborenengelbsucht fehlen die Symptome und Zeichen einer Hämolyse, welche beim G6PD-Mangel anzutreffen sind, in aller Regel. Hämolytischer Ikterus des Neugeborenen (Morbus haemolyticus neonatorum) Die Unterscheidung zwischen diesem Ikterus und dem des G6PD-Mangels kann sehr schwer sein. Der Morbus haemolyticus neonatorum wird durch einen positiven Coombs-Test bewiesen, welcher den Nachweis für die hämolyse-verursachenden Antikörper führt. Ein negativer Coombs-Test spricht eher für einen G6PD-Mangel; den letztendlichen Beweis kann nur eine Bestimmung der G6PD-Aktivität in den Erythrozyten bewerkstelligen, wobei insbesondere nach Bluttransfusionen bei schweren hämolytischen Krisen dies sehr problematisch sein kann. Alternativ erfolgt eine Genotypisierung des G6PD-Gens.
Quellen: de.wikipedia.org
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